Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями

Информация об исследовании

Неинвазивный пренатальный ДНК тест является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики – это точность и безопасность.

Данный тест позволяет определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам с точностью до 99,9%.

Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является, в первую очередь, безопасным! методом диагностики и для плода и для будущей матери.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом),
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом),
• Синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом),
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)
• Триплоидия
• Синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера-Вилли

Показания для проведения теста:

• Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга
• Хромосомная патология при предыдущих беременностях
• Возраст беременной женщины более 35 лет
• Угроза прерывания беременности в ранние сроки
• Желание беременной женщины

Этот тест рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят узнать больше о здоровье своего ребенка до его рождения. Дополнительную информацию о данном исследовании Вы можете получить на сайте www.panoramatest.ru

При проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость).

Исследуемые гены и мутации:

CFTR: F508del

CFTR: G542X

CFTR: W1282X

CFTR: N1303K

CFTR: 2143delT

CFTR: 2184insA

CFTR: 3849+10kbC>T

CFTR: dele2,3 (21kb)

HFE: 187 C>G ( H63D)

HFE: 193 A>T (S65C)

HFE: 845 G>A (C282Y)

PAH: R408W

GALT: Q188R

SLC26A4: L236P

GJB2: 35delG

Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь матери: 20 мл в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Прием материала: в часы работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.