Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС)

Информация об исследовании

Данный скрининг проводится как при одноплодной беременности, так и при беременности двойней, а также носительницам донорских яйцеклеток и суррогатным матерям

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) и синдром Тернера*. Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Показания для проведения НИПС:

• Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга
• Хромосомная патология при предыдущих беременностях
• Возраст беременной женщины более 35 лет
• Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры
• Желание беременной женщины

Этот тест рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят узнать больше о здоровье своего ребенка до его рождения.

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг является доступным и точным методом анализа частых аутосомных трисомий (трисомия 21, 13 и 18 хромосом) и моносомии X хромосомы. Таргетное секвенирование, лежащее в основе теста, а также исключение из анализа микроделеционных синдромов сделали возможным предложить его по максимально низкой цене. Опционально и без дополнительной оплаты может быть заказано определение пола плода.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)*

При проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость).

*Определяется только при одноплодной беременности

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь матери: 20 мл в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Прием материала: в часы работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.