Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями

Информация об исследовании

Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Панорама» является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики – это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить распространенную хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.

В связи с завершением процесса трансфера технологии, валидации и верификации, выделение свободноциркулирующей ДНК, пробоподготовка и первичный контроль качества с 20 апреля 2017 года осуществляется в лаборатории «Геномед». Обработка данных лабораторных исследований и контроль качества полученных данных будет по-прежнему выполняться в лаборатории «Натера» по уникальному алгоритму NATUS. В связи с этим, заключения по результатам исследования будут выдаваться только на русском языке.

Преимуществами заказа исследования в лаборатории «Геномед» является:

• сокращение срока исследования,
• отсутствие необходимости отправки образцов за рубеж из-за чего сокращается шанс перезабора
• более низкая стоимость по сравнению с американским аналогом.

Заболевания, выявляемые с помощью теста «Панорама»:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)
• Триплоидия

Показания для проведения теста:

• Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга
• Хромосомная патология при предыдущих беременностях
• Возраст беременной женщины более 35 лет
• Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры
• Желание беременной женщины

Этот тест рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят узнать больше о здоровье своего ребенка до его рождения. Дополнительную информацию о данном исследовании Вы можете получить на сайте www.panoramatest.ru

При проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость).

Исследуемые гены и мутации:

CFTR: F508del

CFTR: G542X

CFTR: W1282X

CFTR: N1303K

CFTR: 2143delT

CFTR: 2184insA

CFTR: 3849+10kbC>T

CFTR: dele2,3 (21kb)

HFE: 187 C>G ( H63D)

HFE: 193 A>T (S65C)

HFE: 845 G>A (C282Y)

PAH: R408W

GALT: Q188R

SLC26A4: L236P

GJB2: 35delG

По показаниям врач может рекомендовать вам расширенную панель

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь матери: 20 мл в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Прием материала: в часы работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.